Vědci objevili tři nové geny spojené se vznikem primárního zeleného zákalu s otevřeným úhlem, což je zdaleka nejčastější typ tohoto onemocnění a zároveň i jedna z nejčastějších příčin slepoty na celém světě.
Vědci objevili tři nové geny spojené se vznikem primárního zeleného zákalu s otevřeným úhlem, což je zdaleka nejčastější typ tohoto onemocnění a zároveň i jedna z nejčastějších příčin slepoty na celém světě.
Které geny způsobují slepotu?
Tým vědců nedávno provedl genovou analýzu u více než 10 tisíc dobrovolníků pocházejících z Asie, z nichž téměř dva tisíce trpělo zeleným zákalem. Posléze vědci celou studii ještě jednou zopakovali, tentokrát s dobrovolníky z celého světa. Výsledky obou studií významně podpořily teorii, kterou v současné době vyslovuje stále více vědců a lékařů: teorii o tom, že zelený zákal je z velké části dědičné onemocnění.
Když vědci v obou po sobě jdoucích studiích porovnali výskyt genů u jedinců, kteří v průběhu života onemocněli zeleným zákalem, a u jejich zdravých vrstevníků, objevili trojici podezřelých genů. Tyto geny se u lidí se zeleným zákalem vyskytovaly výrazně častěji než u lidí bez zákalu. To naznačuje, že konkrétní podoba těchto genů, kterou můžeme zdědit od svých rodičů, významně ovlivňuje riziko vzniku tohoto onemocnění.
Tři geny, jimž je nově připisován vliv na vznik zeleného zákalu:
- PLEKHA7 – je gen kódující bílkovinu, která je odpovědná za funkci buněčného cytoskeletu, což jsou mikroskopická vlákna představující něco jako buněčnou „kostru“. PLEKHA7 rovněž ovlivňuje vzájemnou soudržnost buněk, které jsou k sobě často připojeny rovněž pomocí jemných vláken. PLEKHA7 se vyskytuje v sítnici a rohovce oka, ale i v jiných orgánech, například ledvinách.
- COL11A1 – tento gen kóduje jeden z mnoha typů kolagenu, bílkoviny, která rovněž slouží k ukotvení buněk, ale tvoří i důležitou součást kůže, kostí nebo chrupavek. Gen byl až doposud znám hlavně proto, že jedna z jeho mutací způsobuje takzvaný Marshallův syndrom spojený s hluchotou a postižením očí a kloubů.
- Oblast DNA nacházející se mezi dvěma geny – PCMTD1 a ST18 – z nichž druhý jmenovaný patrně souvisí se vzácným, ale vážným onemocněním kůže známým jako Pemphigus vulgaris.
Mohlo by se zdát, že tři podezřelé geny, které vědci ve své studii vystopovali, se vznikem zeleného zákalu nijak nesouvisí. Je však pravděpodobné, že při bližším zkoumání se objeví nečekané souvislosti, které povedou k novým poznatkům o příčinách a vzniku zeleného zákalu a tím také k novým a účinnějším způsobům jeho léčby.
(vek)
Zdroj: www.medindia.net